普洱结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因检测，3450元精准锁定KRAS等11个基因突变，破解靶向药耐药与化疗毒性两大认知误区。
适用人群
- 新诊断晚期结直肠癌患者，需明确KRAS/NRAS突变状态决定能否用西妥昔单抗
- 计划使用伊立替康化疗的患者，需评估UGT1A1基因型避免严重毒副反应
- EGFR单抗治疗后进展的患者，需排查ERBB2扩增等耐药基因突变
- BRAF V600E突变疑似患者，需确认用药方案如康奈非尼联合方案
- NTRK融合阳性罕见突变患者，需拉罗替尼等靶向药用药依据
- 化疗效果不佳希望换方案的患者，需全面基因指导避免无效治疗
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%，Q30≥80%，精准检测11个结直肠癌核心基因：BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。检测突变类型涵盖点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）、融合（FUSION）。能发现KRAS/NRAS突变指导EGFR单抗禁用、BRAF V600E突变提示联合靶向方案、ERBB2扩增提示曲妥珠单抗等、NTRK融合提示拉罗替尼等、UGT1A1基因型预测伊立替康毒性。不能发现免疫治疗标志物如MSI状态、TMB，不能用于MRD监测，不能检测RNA水平融合或蛋白质表达水平。样本肿瘤细胞含量需≥10%，低于此阈值可能漏检低频突变。
检测流程
检测样本优先选择手术或活检的组织蜡块或切片，血液样本（ctDNA）也可用于组织不可得或耐药监测。无需空腹，无特殊饮食要求。在普洱本地三甲医院或合作机构可完成样本采集，也可邮寄组织切片至实验室。采样过程即医院常规病理流程，不对患者造成额外创伤。
准确性说明
检测流程含严格质控：病理评估肿瘤细胞含量≥10%，核酸总量≥100ng，预文库总量≥500ng，平均测序深度≥500×（样例达2705×），覆盖均一性≥90%，基因组比对率≥95%，Q30≥80%。准确性高，但阴性结果不能完全排除低于检测下限的变异。检出突变需由医生结合临床综合判断，报告给出FDA/NMPA批准药物及临床试验用药提示。阳性结果（如KRAS突变）直接提示禁用EGFR单抗；阴性结果（未检出突变）可考虑西妥昔单抗，但仍需参考肿瘤位置、分期等。
详细流程
- 临床医生评估患者适应证，开具检测申请
- 在普洱医院或合作点采集组织样本（手术/活检标本）或血液样本
- 样本送至实验室，进行病理评估确认肿瘤细胞含量≥10%
- 提取DNA，构建预文库，质控合格后上机高通量测序
- 生物信息学分析，比对11基因热点区域，检出SNV/INDEL/CNV/FUSION
- 报告解读：对照NCCN指南、FDA/NMPA批准及临床试验数据库
- 出具检测报告，涵盖靶向药及化疗药用药指导，附证据等级
- 医生根据报告与患者沟通，制定个体化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是结肠癌患者，有高血压和糖尿病，能做这个检测吗？
- 可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因，检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异，与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%，且样本DNA总量≥100ng，就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用，不因其他疾病而受限。
- 这个检测是一次性查完所有基因突变吗？
- 是的，这个检测采用高通量测序（NGS）技术，可以一次性检测结直肠癌相关的11个基因。它同时覆盖了点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）和融合（FUSION）四种突变类型。相比逐个基因单查，能更全面地获取用药指导信息。检测质控标准要求测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%。
- 报告里写着BRAF V600E突变，这个结果和KRAS突变有什么不同？
- 两者都是结直肠癌的重要驱动基因，但用药方向完全不同。KRAS突变意味着您不能使用西妥昔单抗和帕尼单抗；而BRAF V600E突变则提示您可能对康奈非尼联合帕尼单抗或西妥昔单抗等方案敏感（NCCN指南推荐）。具体方案需由主治医生结合您的整体病情判断。
- 检测需要提供多少组织样本？手术切片可以吗？
- 可以，手术切除的组织样本是首选，要求肿瘤细胞含量≥10%。您需要提供的是福尔马林固定、石蜡包埋的组织蜡块或切片，由我们病理科评估合格后进入检测流程。穿刺活检的样本也可，但量较少。血液样本适合组织不可获得时使用。
- 我是外地的，在普洱，怎么把组织样本寄给你们？
- 我们支持全国寄送。您预约后，我们会安排专业冷链物流上门取件，确保样本在低温条件下运输。样本需为手术切除或活检的组织（肿瘤细胞含量≥10%），或血液样本。具体流程请联系客服获取采样包和寄送指引，样本到达后7-14个工作日内出具报告。
注意事项
- 本检测仅限结直肠癌患者使用，不适用于其他癌种或健康人群
- 检测结果仅供临床参考，不作为唯一治疗决策依据
- 样本肿瘤细胞含量低于10%可能影响检测灵敏度
- 检测仅覆盖DNA水平变异，不涉及RNA或蛋白质表达
- 报告周期约7个工作日，仅对本次送检样本负责
- UGT1A1基因型预测化疗毒性，但减量方案需医生评估
- NTRK融合罕见（<1%），阴性结果不排除罕见融合形式
- 检测价格3450元为终端售价，不含医院采样费用
用户评价 (6条，均分4.7)
刚开始觉得基因检测都很贵，遥不可及。后来病友推荐了这个，说在同类里面是“经济适用型”。做完感觉确实如此，该查的核心基因都涵盖了，报告解读也够用。对于我们这种需要精打细算的家庭来说，是能负担得起的一次重要投资。
机构回复
“经济适用型”这个说法很贴切，我们的目标就是让精准医疗不再遥不可及，成为更多患者和家庭能够负担得起的有效工具。感谢您和病友的信任与推荐，祝您治疗顺利，生活安康！
我是为了孩子（患者）来办理的，所有沟通都是我代劳。机构在核实身份和授权方面做得比较严谨，虽然步骤稍多，但能理解这是为了保护隐私。就是对于不太熟悉手机操作的老年人，可能需要子女更多协助。
机构回复
感谢您的理解和细心观察。隐私安全是我们的基本原则。同时，我们也会持续优化流程，并加强客服引导，帮助不同年龄段的用户顺利完成操作。
因为有家族史，我主动来做筛查。报告不仅给了结果，还用了很大篇幅讲每个基因的意义和对应的健康管理建议，比如林奇综合征相关基因那块。感觉不只是个检测，更像一份长期的健康管理说明书，专业性很强。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于让具有家族史的用户不仅能获得检测结果，更能获得具有前瞻性的、可操作的健康指导。预防和早期干预至关重要，很高兴这份报告能对您有所帮助。
我是自己研究了很多资料后才决定做的，所以问题特别多，前后咨询了三四次。每次接待我的顾问都记得我上次问过什么，沟通起来很有连续性，不会让我重复说情况。这种被记住的感觉，让人觉得不是面对冷冰冰的机构。
机构回复
感谢您长期的沟通与信任。我们通过客户管理系统，正是为了确保服务的连贯性与个性化，为您提供更高效的咨询体验。
整体流程不错，就是等待报告的那几天确实有点煎熬，虽然知道需要时间分析，但还是忍不住天天去查进度。如果能有个更精确的‘预计出报告时间点’而不是一个宽泛的时间段，可能会更好些。
机构回复
非常理解您等待结果的焦急心情。感谢您的建议，我们会评估在确保结果准确性的前提下，提供更精细化的进度预估，以改善您的等待体验。
价格比我预想的要低，因为看网上动辄上万的很多。咨询时客服说这是因为他们技术平台升级了，成本有所降低，所以把优惠让利给患者。将信将疑做了，报告出来找医生看了，说数据很可靠，该有的分析都有。看来不是便宜就没好货。
机构回复
感谢您的真实反馈。是的，我们通过持续的技术优化和规模化运营，有效控制了成本，并决心将这份成果体现在终端价格上，让利患者。坚持“好而不贵”是我们的长期追求，很高兴得到了您和医生的双重认可。
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